Corso sulla Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie rivolto a medici (Genetisti, Oftalmologi, Pediatri), Biologi e Tecnici di Laboratorio Biomedico

Il 21 marzo 2018, su iniziativa dell’U.O.C. di Genetica Medica del Gaslini (Dott.ssa Margherita Lerone,  Prof. Roberto Ravazzolo), sponsorizzata da RP Liguria, si è svolta la giornata interamente dedicata al tema: “Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie”, all’interno del XVII Corso di Aggiornamento in Genetica Clinica organizzato dal CISEF (Centro Internazionale Di Studi e Formazione Germana Gaslini).

Il corso, rivolto ai medici chirurghi (discipline: Genetica Medica, Pediatria, Oftalmologia), Biologi e Tecnici sanitari di laboratorio biomedico, si è aperto con le relazioni del Prof. Massimo Nicolò e del dott. Paolo Corazza, della Clinica Oculistica dell’Università di Genova, che hanno affrontato gli aspetti dell’inquadramento clinico delle patologie in esame, fornendo prima una puntuale descrizione dell’anatomia dell’occhio e della retina in particolare, poi esponendo dove e come la retina viene colpita ed i sintomi e aspetti clinici che ne derivano. Ampio spazio è stato dato alla diagnostica per immagini, alla sua corretta interpretazione al fine di poter ottenere la diagnosi clinica precisa del paziente. La dott.ssa Ilaria Passerini, della SOD Diagnostica Genetica dell’Ospedale Careggi di Firenze, ha inquadrato i diversi tipi di trasmissione genetica relativi alle malattie retiniche ereditarie, per poi descrivere l’impegno nell’indagine e diagnostica genetica da parte del laboratorio di Firenze, principalmente tramite la moderna tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), con la quale possono attualmente analizzare il DNA del paziente mediante un pannello da loro implementato che consta di  ben 138 geni conosciuti causativi di malattia, al fine di individuare l’eventuale gene interessato. Il Prof. Enrico Maria Surace del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Napoli, ha evidenziato, per i modelli di trasmissione, l’anomalia genetica che porta ad eccessiva, incorretta oppure mancanza di espressione della proteina al fine della corretta funzionalità dei fotorecettori. La relazione è proseguita descrivendo le diverse tecniche di terapia genica, indicando che, a seconda dei casi, vi è la necessità, affinché avvenga la corretta espressione della proteina, di applicare differenti strategie quali: la sostituzione del gene diffettoso oppure il silenziamento con successiva sostituzione del gene. Proprio su quest’ultimo contesto di “disattivazione/sostituzione” del gene, si sono concentrati gli studi del professore che hanno consentito, in modelli animali, di correggere la malattia. La Prof.ssa Valeria Marigo, ricercatrice dell’Università di Modena-Reggio Emilia, ha elencato, riferendo nello specifico, le varie strategie verso cui si orientano le pratiche di neuroprotezione e le tecniche e difficoltà di somministrazione delle varie molecole che si accompagnano a questo approccio terapeutico. La relazione si è quindi rivolta in particolare ai suoi studi sul PDEF quale agente terapeutico per la Retinite Pigmentosa e ai positivi risultati ottenuti sui topi dove è stato dimostrato che tale agente è in grado di rallentare la progressione della malattia.

Notevole, vista l’autorevolezza dei relatori, è stata la partecipazione dei medici (oltre un centinaio), così come il loro interesse, derivante dalla chiarezza espositiva con cui sono stati trattati argomenti particolarmente complessi durante il corso. Da parte nostra, non possiamo non sottolineare con soddisfazione, la scelta effettuata dalla UOC di Genetica del Gaslini, ed in particolare ringraziare la dott.ssa Margherita Lerone, per la pluriennale e costante collaborazione con RP Liguria e la conseguente decisione di analizzare in modo approfondito in tutti i suoi aspetti l’argomento della Retinite Pigmentosa e delle Distrofie Retiniche Ereditarie.

Dare la possibilità ad un numero così elevato di medici di conoscere in modo approfondito degli argomenti così specifici, crea delle situazioni di interesse e considerazione, che si traducono in maggiori attenzioni verso la/le patologie e le persone che ne sono affette, con tutte le conseguenze positive che si possono facilmente immaginare.

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