Notizie Scientifiche
Intervista al Dott. Colombo
18/11/2020
Pubblichiamo questa interessante video-intervista scientifica realizzata dall’Associazione Nazionale A.P.R.I. con il Dott. Leonardo Colombo dell’Ospedale San Paolo di Milano.
Continua la letturaDEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÀ IN FORMA ESSUDATIVA: SUL FRONTE DELLE TERAPIE DUE NUOVI FARMACI IN ARRIVO…
02/12/2019
E’ notizia di questi ultimi mesi che l’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali)*, sta valutando due nuovi farmaci per il trattamento della forma essudativa della Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE), al fine di autorizzarne l’immissione in commercio negli stati dell’EU. I due farmaci in questione sono: Brolucizumab e Abicipar Pegol. La DMLE, nelle sue forme […]
Continua la letturaFinanziato Da Telethon Un Progetto Per La Retinite Pigmentosa
17/07/2019
La Fondazione Telethon ci ha comunicato che nei giorni scorsi, sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso nell’ambito della ricerca sulle malattie genetiche rare: complessivamente verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche (qui di seguito riportiamo parte del loro comunicato stampa). Dopo un’attenta valutazione, la Commissione medico-scientifica, composta […]
Continua la letturaGrande successo del convegno “Distrofie Retiniche Ereditarie e Maculopatie: il punto della ricerca in Italia e all’estero”
30/03/2019
Grande presenza di pubblico a Milano, per il convegno che si è svolto presso l’Università Cattolica del S. Cuore, organizzato da RP Liguria e dagli amici dell’associazione A.P.R.I.. L’autorevolezza dei relatori, provenienti da varie parti d’Italia, e le materie specifiche da loro trattate, hanno creato forte richiamo ed interesse nei confronti dei pazienti e degli […]
Continua la lettura“DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE E MACULOPATIE: IL PUNTO DELLA RICERCA IN ITALIA E ALL’ESTERO”
25/01/2019
E’ con questo titolo che si svolgerà sabato 23 febbraio 2019 presso l’Università Cattolica del S. Cuore a Milano il convegno organizzato da “RP Liguria Onlus” e dall’Associazione Pro Retinopatici e Ipovedenti “A.P.R.I. Onlus”. L’evento, giunto ormai alla IX edizione è di carattere scientifico-divulgativo ed è principalmente rivolto ai pazienti ed ai familiari di coloro […]
Continua la letturaEMA: una nuova terapia genica per una rara malattia ereditaria è stata raccomandata per l’approvazione
08/11/2018
Luxturna (già approvato negli USA, vedi news di gennaio) è la prima opportunità di trattamento per le distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65 Il Comitato per i prodotti medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco EMA ha raccomandato (alla Commissione Europea n.d.r.) che venga rilasciata l’autorizzazione all’immissione sul mercato per […]
Continua la letturaLa protesi corticale Orion (TM) di Second Sight Medical Products, riceve un importante finanziamento per proseguire nella sperimentazione
15/10/2018
E’ del settembre u.s. la notizia che l’azienda Second Sight Medical Products, ha ricevuto dal National Institutes of Health (NIH) 1,6 milioni di dollari, al fine di sviluppare la protesi corticale OrionTM di sua realizzazione.
Continua la letturaLa tecnologia CRISPR per curare forme Autosomiche Dominanti di Retinite Pigmentosa
25/05/2018
La tecnologia CRISP (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) elaborata e studiata in epoca recente, ha preso avvio nel 2012, ed è una tecnica che consente di modificare geneticamente qualsiasi cellula umana, come altri tipi di cellule appartenenti ad altro genere (animale, vegetale). Nel mondo dei ricercatori, questa scoperta ha rivoluzionato i presupposti e le […]
Continua la letturaCorso sulla Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie rivolto a medici (Genetisti, Oftalmologi, Pediatri), Biologi e Tecnici di Laboratorio Biomedico
29/03/2018
Il 21 marzo 2018, su iniziativa dell’U.O.C. di Genetica Medica del Gaslini (Dott.ssa Margherita Lerone, Prof. Roberto Ravazzolo), sponsorizzata da RP Liguria, si è svolta la giornata interamente dedicata al tema: “Retinite Pigmentosa e Distrofie Retiniche Ereditarie”, all’interno del XVII Corso di Aggiornamento in Genetica Clinica organizzato dal CISEF (Centro Internazionale Di Studi e Formazione […]
Continua la letturaL’FDA Statunitense ha approvato una terapia genica per il gene RPE65 causa di alcune Distrofie Retiniche Ereditarie
18/01/2018
La FDA statunitense ha approvato la somministrazione ai pazienti di Luxturna™ (Voretigene Neparvovec-rzyl), terapia genica sviluppata dall’azienda Spark Therapeutics ed indicata per i pazienti affetti da Distrofie Retiniche causata da mutazione biallelica nel gene RPE65. La terapia basata su un virus adeno-associato (AAV), prevede l’inserimento del gene RPE65 che produce una proteina necessaria per riattivare […]
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