EMA: una nuova terapia genica per una rara malattia ereditaria è stata raccomandata per l’approvazione

Luxturna (già approvato negli USA, vedi news di gennaio) è la prima opportunità di trattamento per le distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65

Il Comitato per i prodotti medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco EMA ha raccomandato (alla Commissione Europea n.d.r.) che venga rilasciata l’autorizzazione all’immissione sul mercato per la terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), per il trattamento di adulti e bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene RPE65, un raro malfunzionamento genetico che danneggia la vista e porta generalmente alla cecità.

Le mutazioni del gene RPE65, che codifica uno degli enzimi coinvolti nell’attività biochimica di cattura della luce da parte delle cellule della retina, impediscono la capacità del paziente di rilevare la luce. Si tratta di una malattia fortemente disabilitante, caratterizzata da una progressiva perdita della capacità visiva. La maggior parte dei pazienti raggiunge la cecità entro la giovane età adulta. Attualmente, non esistono trattamenti per questa patologia; il sostegno ai pazienti si limita a misure ed aiuti che permettono di gestire la malattia come, per esempio, supporti per l’ipovisione.

Luxturna è specifico per pazienti con mutazioni bialleliche del gene RPE65 confermate (pazienti che hanno ereditato la mutazione da entrambi i genitori), e che presentano ancora una quantità sufficiente di cellule retiniche vitali. Si tratta della prima terapia genica, per un disturbo retinico, che viene raccomandata per l’approvazione. Luxturna rilascia, nelle cellule della retina, un gene RPE65 funzionante, mediante una singola iniezione retinica, che ripristina il percorso produttivo dell’enzima richiesto, migliorando nel paziente la capacità di rilevare la luce.

Luxturna attualmente è stato studiato su 41 pazienti. Nel principale trial clinico a supporto dell’approvazione di Luxturna, i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato, dopo un anno, un significativo miglioramento della visione notturna, uno dei sintomi tipici della malattia, mentre il gruppo di controllo non ha mostrato alcun segno di miglioramento. I più comuni effetti collaterali sono stati: iperemia congiuntivale (arrossamento degli occhi), cataratta e aumento della pressione oculare.

Data la novità del trattamento e il numero limitato dei pazienti trattati, il CHMP richiede che la Compagnia (Spark Therapeutics n.d.r.) assicuri un follow-up a lungo termine dei pazienti per confermare il perdurare di efficacia e sicurezza di Luxturna. Sono stati approvati studi di proseguimento, compreso uno studio post-autorizzazione sulla sicurezza (PASS), basato su un registro di malattia in pazienti con disabilità visive causate da distrofia retinica ereditaria derivante da mutazioni bialleliche del gene RPE65 confermate, così come un programma di follow up di quindici anni sull’evoluzione di efficacia e sicurezza per tutti i pazienti trattati nel programma clinico.

L’opinione del CHMP è basata sulle affermazioni del comitato di esperti dell’EMA sui Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata (ATMPs), denominato  Comitato per le Terapie Avanzate (CAT). Luxturna è stato designato farmaco orfano, inoltre, EMA e ATMP hanno predisposto un protocollo di assistenza per il richiedente durante lo sviluppo del farmaco.

L’opinione adottata del CHMP rappresenta un passo intermedio nel percorso di Luxturna verso l’accesso ai pazienti. L’opinione sarà ora inviata alla Commissione Europea affinché decida per una autorizzazione all’immissione su tutto il mercato EU. Una volta concessa l’autorizzazione al commercio, ogni singolo Stato Membro deciderà autonomamente sulla politica di prezzo e rimborso, considerando il potenziale ruolo/uso di questo farmaco nel contesto del proprio Sistema Sanitario Nazionale.

Note:

® Spark Therapeutics Ireland Ltd. è il richiedente di Luxturna.

• Come sempre al momento dell’approvazione, il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) dell’EMA ne rivaluterà la designazione di orfano per determinare se l’informazione che sarà allora disponibile permetterà a Luxturna di mantenere lo status di orfano e garantirgli dieci anni di esclusività commerciale.

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